Für viele Paare ist eine Schwangerschaft die Krönung ihrer Liebe. Der Eintritt einer Schwangerschaft ist eine sehr aufregende Zeit und wirft viele Fragen auf. Verunsicherung herrscht häufig über die Frage, ob man Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen sollte und welche Untersuchungsmöglichkeiten es gibt.

Was ist Pränataldiagnostik?

Durch die Pränataldiagnostik, auch als pränatale Diagnostik bezeichnet, versucht man Chromosomenstörungen und Fehlbildungen in der Schwangerschaft beim Baby weitestgehend auszuschließen.

Was wird bei einer Pränatadiagnostik gemacht und welche Verfahren der Pränataldiagnostik gibt es?

Zur Pränataldiagnostik gehört die Fruchtwasserpunktion, unterschiedliche Blutuntersuchungen und der Ultraschall. Ich werde die verschiedenen Methoden in den folgenden Abschnitten genauer erklären.

Wann übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Pränataldiagnostik?

Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Pränataldiagnostik nur selten. Z.B. bei einer Erbkrankheit in der Familie, wenn ein Geschwisterkind eine Chromosomenstörung aufweist, wenn die Ultraschalluntersuchung auffällig war oder bei Müttern über 35 Jahren. Bei privaten Krankenkassen sollte man vorher fragen, ob die Kosten übernommen werden.

Was ist eine Fruchtwasserpunktion?

Bei einer Fruchtwasserpunktion wird mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke bist in die Fruchtblase punktiert und auf diese Weise Fruchtwasser gewonnen. Erfahrungsgemäß ist die Untersuchung ein wenig schmerzhaft.

Was wird bei der Fruchtwasserpunktion untersucht?

Man kann mit der Fruchtwasserpunktion Chromosomenstörungen und verschiedene Erbkrankheiten, z.B. die Mucoviszidose, ausschließen.

Ab wann wird eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt?

Eine Fruchtwasseruntersuchung kann ab der 15.Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Eine Chorionzottenbiopsie (Gewinnung von Zellen aus dem Mutterkuchen) auch schon früher. Je später eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt wird, desto risikoärmer ist sie.

Wie hoch ist das Risiko einer Fruchtwasserpunktion?

Früher blieb zum Ausschluss von Chromosomenstörungen nur die invasive Pränataldiagnsotik in Form einer Fruchtwasserpunktion. Sie kann leider in seltenen Fällen (ca. 1 von 350) eine Fehlgeburt auslösen. Sie wurde bei allen Frauen über 35 Jahren empfohlen, da das Risiko für Chromosomenstörungen mit dem Alter ansteigt. Erfreulicherweise gibt es heute risikofreie nicht invasive Methoden der Pränataldiagnostik.

Zweite Möglichkeit – die Nackentransparenz- / Nackenfaltenmessung

Was ist eine Nackentransparenzmessung?

Mit der Nackentransparenzmessung kann man eine Chromosomenstörung zu über 90% ausschließen. Die Nackentransparenz/Nackenfalte ist eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Babies, die zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche immer zu sehen ist. Befindet sich dort jedoch zu viel Flüssigkeit spricht das für eine Chromosomenstörung.

Ab wann kann eine Nackentransparenzmessung durchgeführt werden?

Die Nackentransparenzmessung kann nur zwischen der 12. Und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Flüssigkeitsansammlung verschwindet nämlich im Verlauf wieder.

Was wird noch untersucht?

Ergänzt wird die Risikoberechnung durch die Bestimmung 2-er Hormonwerte (ß-HCG und PAPP-A), die ebenfalls durch ihre Konstellation einen Hinweis auf eine Chromosomenstörung ergeben können. Als Ergebnis erhält man eine statistische Risikoberechnung. Ist das Risiko für eine Chromosomenstörung hoch, wird eine Fruchtwasserpunktion im Anschluss empfohlen. Die Nackentransparenzmessung birgt selber kein Risiko und sie ist schmerzfrei.

Von Vorteil bei der Nackentransparenzmessung ist außerdem, dass man mit dem Ultraschall auch die Anatomie des Kindes beurteilt und so z.B. auch schon schwere Herzfehlerausschließen kann, die ja nicht unbedingt mit einer Chromosomenstörung einhergehen.

Nachteil dieser Form der Pränatadiagnostik ist nach meiner Erfahrung, dass manchmal leicht auffällige Ergebnisse vorliegen, die dann eine Fruchtwasserpunktion nach sich ziehen. Diese ist dann häufig unauffällig und die ganze Aufregung war umsonst.

Was bedeutet I.Trimesterscreening?

Die Nackentransparenzmessung einschließlich der Feindiagnostik plus Hormonuntersuchung am Ende des 3./Anfang des 4. Schwangerschaftsmonats nennt man auch Ersttrimesterscreening (s.o.)

Dritte Möglichkeit – der nicht invasive Pränataltest

Was ist der nicht invasive Pränataltest?

Seit einigen Jahren gibt es eine ganz neue Methode, den nicht invasiven Pränataltest (NIPT), bei der man aus dem Blut der Mutter kindliches (bzw. plazentares) Genmaterial (DNA) gewinnen kann. Vorteil ist, dass diese Methode nahezu so aussagesicher wie eine Fruchtwasserpunktion (ca. 97% versus >99%) ist. Und sie ist so gut wie schmerzfrei.

Nachteil ist, dass man beim NIPT keine Fehlbildungen erkennt, die auch bei unauffälligen Chromosomen auftreten können. Wie z.B. Herzfehler. Auf der ganz sicheren Seite ist man, wenn man den NIPT + eine frühe Feindiagnostik (Organultraschall) machen lässt. Man kann den NIPT schon ab der 11. Schwangerschaftswoche, also sehr früh, durchführen. Es ist dabei auch möglich, das Geschlecht bestimmen zu lassen. Der Test birgt kein Risiko für das Baby.

Für wen ist Pränataldiagnostik sinnvoll?

Die o.g. Untersuchungen sind für die Paare sinnvoll, die sich eine Leben mit einem behinderten Kind nicht vorstellen können und bei einem auffälligen Befund einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen würden aber auch für Paare, die einfach Bescheid wissen möchten, dass alles in Ordnung ist.

Was aus meiner Sicht als Gynäkologin im weiteren Schwangerschaftsverlauf extrem sinnvoll ist, ist die Feindiagnostik (Organultraschall) in der 20.-22. Schwangerschaftswoche. Dabei geht es um den Ausschluss von Fehlbildungen des kompletten Körpers des Babies. Das ist deswegen wichtig, weil manche Fehlbildungen z.B. Herzfehler einer speziellen Geburtsplanung bedürfen. Z.B. sollte die Mutter in einer Klinik mit Kinderherzchirurgie entbinden um nach der Geburt keine Zeit zu Vergeuden und Folgeschäden durch einen Sauerstoffmangel zu vermeiden.

Ein anderes Beispiel sind Lippen- Kiefer-Gaumen-Spalten (Hasenscharte). Es findet schon vor der Entbindung eine Vorstellung beim Hals-Nasen-Ohren-Arzt statt, der den Eltern die heute exzellenten Operationsergebnisse anderer Kinder zeigen und so den Eltern viel Angst nehmen kann. Demgegenüber ist die Geburt eines Kindes mit LKG-Spalte, die vorher unbekannt war, ein Schock. Voraussetzung für einen Fehlbildungsultraschall ist, dass der Gynäkologe für diese Untersuchung qualifiziert ist, (Arzt/Ärztin für Pränataldiagnostik) und dass das Ultraschallgerät eine sehr gute Auflösung hat.

Der Organultraschall wird normalerweise in 2D durchgeführt. Bei Auffälligkeiten versucht man diese auch mit 3D/4D Ultraschall darzustellen, insbesondere, weil das für die Eltern besser zu erkennen und nachzuvollziehen ist.

Der Unterschied zwischen 3D und 4D Ultraschall ist, dass zur 3 Dimensionalität noch der zeitliche Faktor kommt – einfach ausgedrückt, 4D Ultraschall ist wie ein kleiner Film. 3D/4D eignet sich deswegen besonders gut in der 25.-30.Schwangerschaftswoche für ein erstes Fotoshooting des Babies.

Was ist die häufigste Fehlbildung bei Neugeborenen?

Zu den häufigsten Fehlbildungen bei Neugeorenen zählen Lippen-Kiefer-Gaumen Spalten (2:1000), Klumpfüße (1:1000) und Herzfehler (0,5-0,7: 1000).

Was sind die Ursachen für Fehlbildungen?

Fehlbildungen können durch umweltbedingte Einflüsse, genetisch oder auch ohne erkennbare Ursache auftreten.

Zu den umweltbedingten Einflüssen zählen z.B. Infektionskrankheiten Röntgenstrahlung, Medikamente, Alkohol und Mikronährstoffmangel.

Wie häufig kommt es zu einem Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik?

9 von 10 Paaren, bei denen ein Kind mit Trisomie 21 (Downsyndrom) diagnostiziert wurde, treiben ab. Bis zur 12. Schwangerschaftswoche, gerechnet ab der Empfängnis, ist es nach einer Beratung erlaubt abzutreiben auch ohne dass eine Erkrankung bei Mutter oder Kind vorliegt.

Danach sind Abtreibungen nach medizinischer Indikation möglich. Dabei gibt es keine Begrenzung, was das Schwangerschaftsalter angeht.

Statistik der Abtreibungen in Deutschland

Es gibt in Deutschland jährlich um die 100000 Schwangerschaftsabbrüche. Bei ca. 3800 liegt eine medizinische Indikation vor – etwa eine hohe psychische Belastung der Frau wegen der Trisomie ihres Kindes. Ca. 2161 Abtreibungen wurden 2015 nach der 15. Schwangerschaftswoche vorgenommen, gut 634 sogar erst nach der 25. Woche.